Sindrome de down

A Síndrome de Down é uma alteração genética, que ocorre durante a divisão celular do embrião. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais. Quanto mais idosos eles forem maior a probabilidade de gerarem um filho com essa Síndrome, que vem necessariamente associada a um comprometimento intelectual e a uma hipotonia, a redução do tônus muscular. Não está vinculada a consangüinidade, isto é, laços de parentesco entre os pais.

Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
- Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
- Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação
- Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
- O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico
- Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
- O indivíduo apresenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.
Para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita de um trabalho de estimulação desde seu nascimento. Ela faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva. 

Tratamento

Até o momento não há cura. A Síndrome de Down é uma anomalia das próprias células, não existindo drogas, vacinas, remédios, escolas ou técnicas milagrosas para curá-la.

Com os portadores da Síndrome de Down deverão ser desenvolvidos programas de estimulação precoce que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual, iniciando-se com 15 dias após o nascimento.

Incidência

Estima-se que a cada 550 bebês que nascem, 01 tenha a Síndrome de Down.

isco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que nunca tiveram uma criança com esta Síndrome

isco aproximado de nascimento da criança com Síndrome de Down no caso de mães de diversas idades, que já tiveram uma criança com esta Síndrome

Idade da mãe ao nascer a criança:

isco de nascer criança com Síndrome de Down

Idade da mãe ao nascer a criança:

isco de nascer criança com Síndrome de Down

menos de 35 anos

0,1%

menos de 35 anos

1,0%

de 35 a 39 anos

0,5%

de 35 a 39 anos

1,5%

de 40 a 44 anos

1,5%

de 40 a 44 anos

2,5%

acima de 45 anos

3,5%

acima de 45 anos

4,5%

Principais Características
 
O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:

• Comprometimento Intelectual (100%);
• Hipotonia muscular generalizada (99%);
• Fenda palpebral oblíqua (90%);
• Aumento de vascularização retiniana (90%);
• Ausência do eflexo de Moro (85%);
• Microcefalia (85%);
• Occipital achatado (80%);
• Hiperextensão articular (80%);
• Mãos largas, dedos curtos (70%);
• Baixa Estatura (60%);
• Clinodactilia do 5º dedo (50%);
• Defeitos Cardíacos (50%);
• Orelhas de implantação baixa (50%);
• Orelhas displásicas (50%);
• Epicanto (40%);
• Prega palmar transversa única (40%);
• Instabilidade atlanto-axial (15%);
• Instabilidade rótulo-femural (10%);

O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.

A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).
 
Patologias Associadas
 
Cardiopatias Congênitas
As cardiopatias congênitas estão presentes em aproximadamente 50% dos casos. O exame mais indicado é o ecocardiograma, pois detecta problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total.

Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia.

Complicações espiratórias
A criança com síndrome de Down é mais susceptível às infecções respiratórias. Há uma alteração imunológica que predispõe aos resfriados de repetição, infecção de garganta e pneumonias. Algumas crianças apresentam coriza constante. Quando o quadro clínico é crônico, alguns médicos desaconselham o tratamento repetido à base de antibióticos. O ideal é trabalhar na prevenção das doenças respiratórias, mantendo as vias aéreas desobstruídas. Exercícios respiratórios específicos associados à higiene nasal com aplicação de soro fisiológico podem colaborar para a manutenção da higiene da vias aéreas.

Instabilidade Atlanto-axial
A hipotonia ligamentar pode propiciar uma condição de instabilidade entre as duas primeiras vértebras. Isto acontece em aproximadamente 10 a 20% dos casos. O raio-X detecta o aumento do espaço intervertebral e sugere uma possível sub-luxação mediante esforços maiores na região do pescoço. São contra-indicados nestes casos atividades bruscas com o pescoço, como cambalhotas ou mergulhos. Em casos de cirurgia com entubação é essencial o X, uma vez que a manobra na hora da entubação pode sub-luxar a região cervical. Um deslocamento vertebral pode levar a lesões medulares a até à morte. O raio-X cervical deve ser aconselhado a todas as crianças com Síndrome de Down. Só um especialista pode dar um laudo seguro em relação à instabilidade atlanto-axial.

Problemas visuais
É comum as crianças com síndrome de Down a presença de miopia, hipermetropia, astigmatismo, ambliopia, nistagmo ou catarata. Por isso, é aconselhável um exame oftalmológico anualmente. Após avaliação correta, pode ser necessária correção cirúrgica ou com óculos.

Problemas Auditivos
Algumas crianças apresentam rebaixamento auditivo uni ou bilateral. Também é comum a presença de otite média crônica. Mediante suspeita, a criança deve ser encaminhada a uma avaliação audiológica para averiguação da percepção auditiva, sendo necessário um exame minuciosos.

Problemas da Tiróide
Pode haver alteração no funcionamento da glândula tireóide, causando o hipotireoidismo. Esta alteração está presente em aproximadamente 10% das crianças e 13 a 50% dos adultos com síndrome de Down. Na presença desta alteração a criança pode ficar obesa e até mesmo ter seu desenvolvimento intelectual comprometido. É indicado o exame da tiróide com freqüência anual. Devem ser feitas as dosagens de T3, T4 e TSH.

Outros
Outros problemas de saúde podem estar associados à síndrome de Down. A literatura tem mostrado relação entre Síndrome de Down e a presença de leucemia, da doença de Alzheimer e, nas crianças pequenas, do refluxo gastro-esofágico. Alguns autores mencionam relações com o autismo. É importante que o profissional mantenha-se sempre atualizado.
 
Medicamentos Contra Indicados para Indivíduos com Síndrome de Down
 
1) Todos os derivados atropínicos (fonte: CEPEC-SP – (11) 3721-3589 / 3721-6200 – Fax: 3721-9175 / End: . Morishigue Akagui, 59 – Morumbi – São Paulo/SP – CEP: 05615-140 / E-mails: drzan@drzan.com.br e cepec@ajato.com.br / Site: www.sindromededown.com.br).
A atropina – assim como outros medicamentos anti-colinérgicos – é freqüentemente usada antes de cirurgias. Também é empregada para espasmos intestinais e problemas de bexiga. A sensibilidade dos portadores de síndrome de Down a estes medicamentos deve-se à deficiência extrema de acetil-colina em seus organismos. (fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).

2) Os colírios à base de atropina devem ser igualmente evitados. Colírios à base de atropina e Spasmo Luftal, só poderão ser usado sobre criterioso controle médico. Utilizados por oftalmologistas para dilatar as pupilas um exames de fundo de olho. Devido ã hipersensibilidade apresentada pelos portadores se Síndrome de Down ao princípio ativo da atropina, os oftalmologistas devem optar por colírios sem esta substancia.(fonte: Dr uy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Sídrome de Down, tel: (013)2349167).

3) Todos os medicamentos à base de Trimetropin, porque provocam alterações no desenvolvimento mental (fonte: Universidade Federal do io de Janeiro, UFJ, Prof. Dr. José Carlos Cabral de Almeida).

As medicações à base de Trimetropin podem alterar o desenvolvimento intelectual, mas isto raramente foi caracterizado em doses habituais, as associações com sulfas que são praticamente impostas ao uso do Trimetropin poderão e devem ser usados desde que necessariamente complementados com ácido para qualquer pessoa com ou sem síndrome de Down (obviamente, quando houver absoluta indicação). O mesmo complemento deve ser feito quando usado o Methotrexate.

4) O remédio Epasmo-Luftal é contra indicado porque pode piorar a hipotonia da musculatura intestinal dos portadores de Síndrome de Down propiciando ou agravando a obstipação intestinal (intestino preso), já freqüente nestas crianças (fonte: Dr uy do Amaral Pupo Filho, pediatra e pai de uma menina portadora de Síndrome de Down, tel: (013) 2349167).

5) Methotrexate: Devido à maior incidência de leucemia entre portadores de Síndrome de Down, este medicamento é freqüentemente usado. No entanto, a droga é antagonista do ácido fólico, que os portadores de Sïndrome de Down já têm em menor quantidade e assimilam menos ao ingerir alimentos. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).

6) Antibióticos à base de sulfa: Causam maior incidência de brotoejas, exantemas e distúrbios de comportamento. Qualquer composto à base de enxofre provoca efeitos adversos em portadores de Síndrome de Down, dada a dificuldade de seu organismo em filtrar estes compostos do sangue e eliminá-los eficientemente. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).

7) Anestésicos, drogas psicoativas e medicamentos de uso prolongado – De modo geral, o organismo humano elimina drogas em duas fases. Na segunda fase, a droga é conjugada ou ligada a uma das três substâncias fabricadas pelo organismo para torná-la solúvel em água e eliminá-la facilmente pelas vias urinárias. Duas dessas substâncias são conhecidas: glutathione e sulfato. Ambas são insuficientemente produzidas no organismo de portadores de síndrome de Down. A terceira substância ainda não foi suficientemente estudada.

Isso significa que qualquer droga administrada a um portador de síndrome de Down terá 2 de suas 3 vias de eliminação comprometidas. A droga permanecerá por mais tempo no organismo, com efeitos – benéficos ou colaterais potenciais – mais prolongados. Precauções e atenção especial são recomendados, portanto, na administração de anestésicos, remédios de uso prolongado, drogas psicoativas e medicamentos com períodos terapêuticos pré-determinados. (Fonte: Kent McLeod, bioqímico do Laboratório Nutri-Chem, publicado na newsletter Bridges, outubro de 1996).

Leia mais

1. IDF Lança definição da Síndrome Metabólica em Crianças e Adolescentes
2. IDF Lança definição da Síndrome Metabólica em Crianças e Adolescentes
3. IDF Lança definição da Síndrome Metabólica em Crianças e Adolescentes
4. Gravidez: Síndrome alcoólica fetal
5. Síndrome Metabólica é Tema de Estudo em Portugal